El Curso online ‘Enfermedades Neurológicas Pediátricas Hereditarias: Genética, Diagnóstico Molecular y Medicina de Precisión’ se realizará del 3 de noviembre de 2020 al 21 de marzo de 2021, y las inscripciones están abiertas hasta el 17 de octubre. El curso está organizado por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, y coordinado por Renovatio Biomédica.

Antonio Martínez y Dídac Casas-Alba, especialistas en Pediatría y Genética del Hospital Sant Joan de Déu, explican que este proyecto formativo aporta “conocimientos básicos y especializados en aspectos relevantes de las enfermedades neurológicas hereditarias en Pediatría, muy útiles para la práctica clínica”.

El curso de Genética y Neuropediatría puede ser de gran interés para pediatras, en general, así como para neuropediatras, genetistas clínicos y otros profesionales sanitarios relacionados con estas áreas. El director de esta actividad formativa es Francesc Palau, médico especialista en Pediatría y Genética humana, y jefe de Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona,  donde también dirige el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER). Asimismo, aporta su experiencia como investigador del CIBERER.

Los ‘Principios de genética clínica y dismorfología’ es el tema que impartirá el pediatra genetista Antonio Martínez. “El objetivo será conocer las bases de la genética clínica y la dismorfología aplicada a la valoración clínica de pacientes pediátricos con sospecha o confirmación de enfermedades neurológicas hereditarias y, sobre todo, que tengan rasgos dismórficos”.

Los profesores Antonio Martínez y Dídac Casas-Alba explican que el curso aporta “conocimientos básicos y especializados muy útiles para la práctica clínica”

Respecto a los fundamentos del asesoramiento genético, Antonio Martínez señala la necesidad de“aprender a realizar un correcto árbol genealógico”. Además, los participantes obtendrán las claves “para reconocer los patrones de herencia más frecuentes”. También abordarán los conceptos que ayuden a explicar a los pacientes y a las familias “los riesgos recurrentes de las enfermedades hereditarias”.

Trastornos del neurodesarrollo

Por su parte, Dídac Casas-Alba, pediatra del Servicio de Genética y Medicina Molecular del IPER, desarrollará el tema ‘Trastornos del neurodesarrollo y síndromes asociados con discapacidad intelectual’. Abordará los aspectos generales de los trastornos del neurodesarrollo y revisará los síndromes de base genética relacionados con los trastornos del neurodesarrollo más frecuentes. Este apartado tendrá un enfoque dirigido a dotar al clínico de herramientas para el reconocimiento de dichos síndromes. A la vez, le permitirá distinguir sus características principales y complicaciones potenciales. También explicará el abordaje diagnóstico ante un paciente con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual o trastorno del espectro autista sin sospecha clínica dirigida.

Avalado por sociedades científicas

El Curso ‘Enfermedades Neurológicas Pediátricas Hereditarias’, que estará acreditado por el Sistema Nacional de Salud (SNS), cuenta con el aval de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Pediatría (AEP), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).